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Estudo mostra que os genes que contribuem para o autismo são os mesmos em diferentes populações

Segunda-feira, 15 Jun 2026 às 23:13
Redação

Um estudo internacional com participação da Universidade do Minho concluiu que as bases biológicas da perturbação do espectro do autismo são partilhadas por pessoas de diferentes origens ancestrais e geográficas, reforçando a validade global das descobertas genéticas realizadas nas últimas décadas.

Os resultados foram publicados na revista científica Nature Medicine e resultam daquele que é descrito como o maior estudo realizado nas Américas sobre a genética do autismo. A investigação envolveu 55 autores de 19 países, integrados nos consórcios Genomics of Autism in Latin American Ancestries (GALA) e Autism Sequencing Consortium.

A equipa analisou o ADN de 15.427 pessoas de oito regiões da América do Norte, Central e do Sul, incluindo 4.717 indivíduos diagnosticados com autismo, bem como os seus familiares diretos. O objetivo foi identificar mutações raras e espontâneas associadas à condição.

Segundo o comunicado da Universidade do Minho, os investigadores identificaram 35 genes associados ao autismo, dos quais 16 apresentam evidência considerada muito forte. Os resultados coincidem com genes anteriormente identificados em estudos realizados sobretudo em populações europeias.

“Apesar das diferenças genéticas entre populações, as bases biológicas do autismo são comuns, provando a partilha desta condição entre os antepassados”, afirma, citada no comunicado, Patrícia Maciel, diretora do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS) da Universidade do Minho e coautora do estudo.

A investigação permitiu ainda identificar novos genes candidatos associados ao autismo, entre os quais MARK2, YWHAG, PACS1, RERE, SPEN, GSE1, GLS, TNPO3 e ANKRD17, encontrados de forma consistente em amostras latino-americanas.

Os investigadores alertam, contudo, para as limitações dos testes genéticos atualmente disponíveis, que continuam a ser desenvolvidos sobretudo com base em dados de pessoas de ascendência europeia. Esta realidade pode reduzir a eficácia dos diagnósticos em populações com outras origens.

“Há uma taxa elevada de famílias não europeias a receberem testes com resultados inconclusivos, talvez por as bases de dados genéticas em que os clínicos confiam não incluírem um número suficiente de pessoas de origem ancestral ou geográfica semelhante à desses casos”, refere Patrícia Maciel, citada no comunicado.

Os autores defendem, por isso, uma maior inclusão de diferentes populações nos estudos genéticos, de forma a garantir que os avanços da medicina de precisão beneficiem de forma equitativa pessoas de todo o mundo.

De acordo com dados da Organização Mundial da Saúde citados pela Universidade do Minho, o autismo afeta cerca de 1% da população mundial, o equivalente a aproximadamente 83 milhões de pessoas, incluindo cerca de 60 mil em Portugal.

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Jornal O Desportivo

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